В апреле годовщину своей деятельности отмечает служба медико-генетической консультации(МГК) Сургутского центра охраны материнства и детства, распахнувшая свои двери первым пациентам ровно год назад, заведует отделением врач-генетик Лев Николаевич Колбасин

Понедельник,  3  Апрель  2023

Президент Российской Федерации Владимир Владимирович Путин в майском указе поставил задачу по снижению к 2024 году младенческой смертности до 4,5 случая на 1 тысячу родившихся детей.

По данным Росстата, в 2022 году младенческая смертность в Югре снизилась до 3,2 случаев (с 3,9 в 2021 году). Врожденные аномалии стойко занимают одно из ведущих мест среди причин младенческой смертности и являются основными заболеваниями в структуре инвалидности.

Поэтому профилактика возникновения и распространения врожденных и наследственных заболеваний, ранняя диагностика, своевременно начатое лечение и реабилитация являются основным направлением деятельности медико-генетической службы Центра.

За минувший год стала более интенсивной работа лаборатории неонатального скрининга в связи с расширением последнего (с 01.0.1.2023г. с 5 до 36 нозологий), ежедневно проводится работа по приему, сортировке и отправке тест-бланков новорожденных округа в межрегиональный центр в г. Екатеринбург и федеральный референс-центр в г. Москва. В планах отделения – дооснащение новым оборудованием, которое расширит возможности югорской генетики и выведет на новый уровень медицинскую помощь по данному направлению.

За 2022 год посредством неонатального скрининга заболевания из группы 5 скринируемых нозологий диагностированы у 12 детей: у 6 - фенилкетонурия, у 3 - врожденный гипотиреоз, у 3 - врожденная дисфункция коры надпочечников. Все дети проконсультированы профильными специалистами Центра (с ФКУ - генетиками, с ВГ и ВДКН - детским эндокринологом). Все они получают лечение. Следует отметить, что эти болезни не вылечиваются полностью, их лечение продолжается всю жизнь, задача медиков - достичь компенсации болезни, чтобы пациент клинически был здоров.

Подводя итоги, за первый год существования МГК, нужно отдать должное работающим там специалистам, ведь отделением проделана огромная работа:

ü Провели 23 113 консультаций;

ü В том числе медико-генетических – 16 545;

ü Обнаружили впервые выявленной наследственной патологии – 114;

ü В том числе по неонатальному скринингу – 14;

ü Обследовали 15978 женщин по пренатальной диагностике;

ü Провели 275 инвазивных процедур, при которых доля выявленной хромосомной патологии составила 20%;

Напомним, что медико-генетическое консультирование обязательно для женщин групп высокого риска по врожденным заболеваниям у плода (при наличии в семье больных с нервно-мышечными заболеваниями, наследственными болезнями обмена, системными заболеваниями скелета и соединительной ткани, хромосомными или генными синдромами).

В случае привычного невынашивания беременности и повторных неудачах при ЭКО, обследование супружеской пары специалистами МГК позволит выявить возможные генетические причины репродуктивных потерь и снизить вероятность их повторения.

У врача-генетика вы получите информацию о величине генетического риска, возможностях пренатального (дородового) обследования и ранней диагностике внутриутробной патологии, целесообразности проведения инвазивных процедур и кариотипирования (хромосомного анализа) плода.