Консультативный прием врача-генетика

Для приема необходимо:

• направление установленного образца из МО по месту жительства с датой, номером, печатью учреждения, подписью врача и руководителя подразделения, клиническим диагнозом и кодом МКБ-10, комментариями направляющего врача;

• действующий полис ОМС;

• амбулаторная карта и/или выписной эпикриз из амбулаторной карты, выписные эпикризы из стационаров (если были госпитализации), результаты ранее проведенного обследования;

• для обследования по беременности – обменная карта, а в сроке беременности до 20 недель - результаты общего анализа крови, общего анализа мочи, мазка на степень чистоты влагалища 1-2 степени не позднее 10 дневного срока, тесты на сифилис, ВИЧ‑инфекцию, гепатиты В и С.

Консультативный прием врача-генетика проводится с целью верификации диагноза врожденного и/или наследственного заболевания, прогноза имеющегося или будущего потомства, обследования здоровья плода.

Показания для записи на прием к врачу-генетику:

1. Рождение ребёнка с пороками развития или комплексом малых аномалий развития (т.н. стигм дисэмбриогенеза);

2. Отставание ребенка в умственном (регресс ранее приобретенных навыков) и/или физическом развитии (кроме изолированного дефицита массы тела);

3. Нарушения полового развития;

4. Наличие неврологических синдромов, в т.ч. судорожного синдрома, не купируемого стандартной терапией;

5. Атипичное течение / прогрессирование ранее установленного заболевания, несмотря на терапию, проводимую по Стандарту;

6. Первичное бесплодие, привычное невынашивание беременности (два и более самопроизвольных выкидыша или замерших беременности подряд в одном браке), мертворождения;

7. Выявление отклонений от нормы при проведении неонатального скрининга новорожденных;

8. Кровное родство супругов;

9. Фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия и другие наследственные / врожденные нарушения обмена веществ.

10. Семейные случаи онкологических, эндокринных, сердечно-сосудистых, неврологических и др. мультифакторных заболеваний.

Показания для записи на прием к врачу-генетику при беременности:

1. Высокий индивидуальный риск развития ХА плода по результатам пренатального скрининга I и II триместра (индивидуальный риск 1/100 и выше).

2. Установленный порок развития плода при экспертном ультразвуковом исследовании в I, II и III триместрах беременности.

3. Наличие в анамнезе установленной хромосомной аномалии, генной патологии или множественных врожденных пороков развития у ребенка или множественных пороков развития плода.

4. Наличие в семье наследственных заболеваний.

5. Установленное носительство хромосомной аномалии или генной мутации.

6. Воздействие тератогенов во время беременности.

7. Возраст беременной 39 лет и старше при постановке на учет по беременности в срок позднее 13⁺⁶ недель

8.